世界癌症日，这几种罕见的肿瘤你知道吗？

每年2月4日是“世界癌症日”，是由国际抗癌联盟（UICC）于2000年发起，旨在提高人们对癌症的认识，鼓励人们预防、发现和治疗癌症，减少因癌症引起的疾病和死亡。

根据2020年的《全球癌症统计报告》显示，中国最常见的癌种依次为肺癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌及肝癌，这五种癌症的总和占中国新发病例数的58.7%。除了这些常见的癌症外，还有一些罕见病癌症是我们日常中不常听到的。但一旦不幸患上，对患者及家庭的生活幸福都会带来极大的危害。

今天，我们带大家认识这几种罕见的肿瘤。预防癌症，从了解开始！

这几种罕见的肿瘤要警惕！

1. 低级别上尿路尿路上皮癌

上尿路尿路上皮癌(Upper Tract Urothelial Carcinoma，UTUC)包括肾盂癌和输尿管癌，与膀胱癌同属尿路上皮癌。根据对欧美人群的研究报道，UTUC占全部尿路上皮癌的5％~10％。而在中国，这一比例可能更高。根据2018年全国32家中心住院患者的初步调查结果显示，UTUC占尿路上皮癌的比例为9.3%~29.9%，平均17.9%。

UTUC的病因被认为与遗传、镇痛药物使用、职业接触、吸烟和马兜铃酸肾病相关，其具体的起病机制还有待进一步的研究。

低级别上尿路尿路上皮癌（Low Grade Upper Tract Urothelial Carcinoma， LG-UTUC）是一种发生在输尿管和肾脏的罕见癌症。低度肿瘤的侵袭性较低，很少从肾脏或输尿管扩散，但局部复发的风险很高，治疗目标侧重于预防复发和保护泌尿道。

2.母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤

母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤（Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm BPDCN）起源于前体树突状细胞，在其细胞表面典型地表达几种标志物，包括CD123，CD4和CD56。这个疾病最常见的表现包括皮肤表现，通常伴有骨髓受累，占所有血液恶性肿瘤的 0.44% ，急性白血病的 1% 以下，皮肤淋巴瘤的 0.7%。

目前，对于母细胞性浆细胞样突状细胞肿瘤的发病机制不详。一般认为该病通常与复杂的核型、肿瘤抑制基因的频繁缺失以及影响DNA甲基化或染色质重塑途径的突变有关。

3.卡波西肉瘤

卡波西肉瘤（KS）又称卡波西氏肉瘤（Kaposi's sarcoma），是由人类疱疹病毒（HHV8）引起的一种具有局部侵袭性的内皮细胞肿瘤。主要发生于免疫缺陷人群，是艾滋病病毒（HIV）患者死亡的重要原因之一，因而引起人们的重点关注。

艾滋病相关卡波西肉瘤是艾滋病的一种严重的并发症，是一种出血性的恶性中心性血管肿瘤，可见于全身皮肤表面，主要分布在头部、颈部和足底，并且会累及到口腔和胃肠道，主要表现为大面积的丘疹或者斑疹，同时还会引发浸润性肿块，艾滋病相关卡波西肉瘤多呈现为红色或者紫红色，严重的会累及到内脏器官，导致患者死亡。

乐城“先行先试”政策，为患者带来新的治疗希望

2013年国务院批复同意设立海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区，并发布九项独一无二的支持政策。博鳌乐城维健罕见病临床医学中心依托“先行先试”的特许医疗政策，积极引进境外获批，境内还未获批的创新药械，让中国的患者在博鳌乐城就可以使用上与全球同步的创新药物疗法，实现患者药物可及的梦想。

◆ JELMYTO?（丝裂霉素） 2020年4月，FDA(美国食品药品监督管理局)批准了JELMYTO?（丝裂霉素），用于治疗成人低级别上尿路尿路上皮癌 (LG-UTUC) 患者。这一具有里程碑意义的批准是基于2020年已发表于《柳叶刀肿瘤学》的3期 OLYMPUS试验的积极结果：JELMYTO?为患有这种罕见且难以治疗的癌症的患者提供了一种有效的、保留肾脏的选择。

JELMYTO?是第一个也是唯一一个FDA批准的治疗低级别上尿路尿路上皮癌的非手术治疗选择。丝裂霉素作用机制是抑制脱氧核糖核酸 (DNA) 的合成，在药物浓度高时，细胞 RNA 和蛋白质合成也受到抑制。区别于传统化疗药物作用全身，JELMYTO?是丝裂霉素和创新凝胶技术的结合，冷却时是液体，通过标准输尿管导管输送至病灶处，在人体体温下变成凝胶，使尿路组织长期暴露在丝裂霉素的作用下，从而实现非手术方法消除肿瘤。

◆ Elzonris 一种CD123靶向的细胞毒素，用于治疗2岁及以上儿童和成人患者的母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤（BPDCN）。2015年11月，ELZONRIS被EMA认定为孤儿药。Elzonris是一种CD-123靶向的细胞毒素，由重组人白细胞介素-3 (IL-3)和截短的白喉毒素(DT)融合蛋白组成，靶向CD-123表达的细胞。Elzonris通过失活延伸因子2 (EF2)，不可逆地抑制靶细胞的蛋白质合成，导致细胞凋亡(细胞死亡)。

Elzonris在一项涉及84名的BPDCN成年人的研究中进行了调查(65人以前未经治疗，19人以前使用其他药物治疗)。该研究显示，57%先前未经治疗的患者在接受Elzonris治疗后没有任何疾病的症状或者是皮肤损伤极小。此外，这些患者中约有三分之一能够进行干细胞移植，这有助于延长患者的寿命。

◆ PANRETIN?凝胶 1999年获美国食品药品管理局(FDA)用于局部治疗艾滋病相关卡波西肉瘤(KS)患者的皮肤病变。当需要全身性抗KS治疗时（例如，前一个月有超过10个新的KS病变、有症状的淋巴水肿、有症状的肺KS或有症状的内脏受累），该药不适用。当前尚无PANRETIN?凝胶用于全身抗KS治疗经验。

在一项开放标签、对照、剂量递增的PANRETIN?凝胶的1期和2期临床试验中，纳入115 例活检证实艾滋病相关卡波西肉瘤的患者。研究显示，PANRETIN?凝胶在治疗卡波西肉瘤患者的疗效和耐受性良好，能够减轻症状、缩小肿瘤面积和防止疾病进展。此外，90%治疗相关不良事件仅限于药物应用的部位，且严重程度为轻度或中度。在另一项随机、双盲、对照的3期临床试验中，纳入134例AIDS相关卡波西肉瘤患者。研究显示，PANRETIN?凝胶治疗卡波西肉瘤患者应答快，缓解率高。

癌症是一组复杂的疾病，引发的原因有很多。一般认为主要诱发因素包括不良的生活方式，如吸烟、高脂肪饮食，接触有毒化学物质等，以及家族史、环境暴露等因素。在日常生活中，我们应保持良好的生活方式，做好预防，减少癌症发生的可能。

关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可登官方网站 或者关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。